Video: Dab tsi ua rau Spondyloepiphyseal dysplasia congenita?
2024 Tus sau: Michael Samuels | [email protected]. Kawg hloov kho: 2023-12-16 01:44
Spondyloepiphyseal dysplasia congenita yog ib qho ntawm cov teeb meem ntawm pob txha pob txha ua los ntawm kev hloov pauv hauv COL2A1 noob. Cov protein ua los ntawm cov noob no ua hom II collagen, cov molecule pom feem ntau hauv cov pob txha mos thiab hauv cov kua ntshiab uas ua rau lub qhov muag (vitreous).
Hais txog qhov no, Spondyloepiphyseal dysplasia congenita muaj ntau npaum li cas?
Cov menyuam yaus uas muaj teeb meem kuj tseem tuaj yeem muaj lub ntsej muag tsis xws luag xws li lub qhov ncauj cleft, lub ntsej muag tiaj tus thiab hypertelorism (lub qhov muag dav). SEDc yog tsawg , tshwm sim tsawg dua 1 ntawm 100, 000 yug. Nws tshwm sim sib npaug hauv txiv neej thiab poj niam.
Tsis tas li ntawd, dab tsi ua rau Diastrophic dysplasia? Ua . Diastrophic dysplasia yog ua los ntawm kev tsis sib haum xeeb ntawm tus kheej lub npe hu ua DTDST, uas txhais tau tias ob leeg niam txiv yuav tsum nqa cov noob no txawv txav kom muaj menyuam nrog diastrophic dysplasia.
Tom qab ntawd, kab mob SED yog dab tsi?
Spondyloepiphyseal dysplasia (ua rau SED ) yog lo lus piav qhia rau pab pawg ntawm cov teeb meem nrog thawj kev koom tes ntawm lub vertebrae thiab epiphyseal cov chaw uas ua rau luv luv-cev tsis sib haum xeeb dwarfism. Spondylo- hais txog tus nqaj qaum, epiphyseal hais txog kev loj hlob ntawm cov pob txha, thiab dysplasia hais txog kev loj hlob txawv txav.
Dab tsi yog pseudo ntsias?
Pseudoachondroplasia yog qhov tsis txaus ntseeg ntawm kev loj hlob ntawm pob txha. Nws tau xav ib zaug los cuam tshuam nrog lwm qhov teeb meem ntawm pob txha loj hlob hu ua achondroplasia, tab sis tsis muaj qhov teeb meem ntawd tus yam ntxwv ntawm lub ntsej muag. Qee tus neeg nrog pseudoachondroplasia muaj ob txhais ceg uas tig sab nraud lossis sab hauv (valgus lossis varus deformity).
Pom zoo:
Dab tsi yog lub hauv paus ntawm lub cev rau amenorrhoea tom qab xeeb menyuam thiab lwm yam dab tsi uas tuaj yeem ua rau amenorrhoea?
Amenorrhea cov lus tseeb Genetic los yog yug hauv tsev yog qhov ua rau pom thawj zaug ntawm tus mob amenorrhea. Amenorrhea tuaj yeem tshwm sim los ntawm kev ua haujlwm tsis zoo ntawm zes qe menyuam, pituitary caj pas, hypothalamus, lossis lub tsev menyuam. Kev qoj ib ce hnyav, hnyav hnyav, mob lub cev, thiab kev nyuab siab tuaj yeem ua rau muaj kev tsis txaus ntseeg
Cov tsos mob ntawm Hypohidrotic ectodermal dysplasia yog dab tsi?
Hypohidrotic ectodermal dysplasia (HED) yog kab mob ntawm daim tawv nqaij. Cov tsos mob tshwm sim muaj xws li tawv taub hau thiab plaub hau ntawm lub cev, txo qhov muaj peev xwm tawm hws, thiab tsis muaj hniav. HED yog tshwm sim los ntawm kev hloov pauv hauv EDA, EDAR, lossis EDARADD cov noob
Dab tsi yog pob txha dysplasia?
Skeletal dysplasia yog lo lus kho mob rau yam uas ntau tus neeg hais txog ua dwarfism. Nws yog lub caij nyoog uas suav nrog ntau pua yam xwm txheej uas tuaj yeem cuam tshuam rau koj tus menyuam cov pob txha thiab pob txha mos loj hlob. Skeletal dysplasia yog ib yam mob. Nws yog tshwm sim los ntawm qhov tsis xws luag hauv ib qho gene, hu ua kev hloov caj ces
Dab tsi ua rau fibrous dysplasia ntawm pob txha?
Dab tsi ua rau fibrous dysplasia? Qhov tseeb ua rau fibrous dysplasia tsis paub. Nws ntseeg tias yog vim muaj tshuaj lom hauv cov protein pob txha tshwj xeeb. Qhov tsis xws luag no yuav yog vim muaj kev hloov pauv noob caj noob ces thaum yug los, txawm hais tias tus mob no tsis paub tias yuav dhau mus hauv tsev neeg
Spondyloepiphyseal dysplasia congenita yog dab tsi?
Spondyloepiphyseal dysplasia congenita (ua luv rau SED ntau dua li SDC) yog qhov tsis tshua muaj tshwm sim ntawm cov pob txha loj hlob uas ua rau dwarfism, cov yam ntxwv ntawm pob txha txawv txav, thiab qee zaus muaj teeb meem nrog kev pom thiab hnov lus