Cov txheej txheem:
Video: Dab tsi yog qhov qub txeeg qub teg ntawm Marfan syndrome?
2024 Tus sau: Michael Samuels | [email protected]. Kawg hloov kho: 2023-12-16 01:44
Keeb kwm txheej txheem
Qhov xwm txheej no yog tau txais qub txeeg qub teg hauv autosomal dominant qauv , uas txhais tau tias ib daim qauv ntawm cov noob hloov pauv hauv txhua lub cell yog txaus los ua rau tsis meej pem . Tsawg kawg yog 25 feem pua ntawm Marfan syndrome: cov tsos mob cov xwm txheej tshwm sim los ntawm kev hloov pauv tshiab hauv FBN1 noob.
Tsis tas li ntawd, yog Marfan Syndrome yog ib qho tseem ceeb lossis qhov tsis zoo?
Marfan syndrome: cov tsos mob tau txais los ua ib qho autosomal tseem ceeb mob. Dominant Cov kab mob caj ces tshwm sim thaum tsuas yog ib daim qauv ntawm qhov txawv txav noob yog qhov tsim nyog ua rau muaj kab mob tshwj xeeb. Marfan syndrome: cov tsos mob tau txuas rau qhov tsis xws luag lossis cuam tshuam (hloov pauv) ntawm fibrillin-1 (FBN1) noob.
Ib qho ntxiv, dab tsi yog lub hauv paus caj ces ntawm Marfan syndrome? Nws tshwm sim los ntawm kev hloov pauv hauv FBN1 noob , uas muab cov lus qhia rau kev ua cov protein hu ua fibrillin-1. Marfan syndrome: cov tsos mob tau txais los ntawm tus qauv autosomal dominant. Tsawg kawg yog 25% ntawm cov neeg mob yog vim muaj kev hloov pauv tshiab (de novo). Kev kho mob yog nyob ntawm cov tsos mob thiab cov tsos mob ntawm txhua tus neeg.
Ntawm no, puas yog Marfan syndrome ib txwm tau txais?
Thaum niam txiv muaj Marfan syndrome: cov tsos mob , txhua tus ntawm nws cov menyuam muaj 50 feem pua (1 lub caij nyoog hauv 2) rau qub txeeg qub teg noob FBN1. Thaum Marfan syndrome: cov tsos mob tsis yog ib txwm muaj qub txeeg qub teg , nws yog ib txwm tau txais txiaj ntsig.
Marfan Syndrome zoo li cas?
Marfan syndrome: cov tsos mob nta tej zaum yuav muaj xws li: siab thiab slender build. Disproportionately ntev caj npab, ceg thiab ntiv tes. Ib lub mis uas nthuav tawm sab nraud lossis dips sab hauv.
Pom zoo:
Dab tsi yog qhov kev nkag siab tsis tu ncua thiab dab tsi yog qhov loj me me qhov ntev xim tsis tu ncua zoo li qub)?
Kev nkag siab tsis tu ncua, tseem hu ua qhov tsis sib xws, lossis qhov tshwm sim tsis tu ncua, kev nyiam tsiaj thiab tib neeg kom pom cov khoom paub zoo li muaj tus qauv zoo, qhov loj me, xim, lossis qhov chaw tsis hais txog kev hloov pauv ntawm lub kaum sab xis ntawm kev xav, nrug deb, lossis teeb pom kev zoo
Dab tsi yog qhov txiaj ntsig ib txwm rau PaO 2 Dab tsi yog qhov txiaj ntsig rau kev txiav txim siab qhov hnyav ntawm hypoxemia?
Zoo li feem ntau qhov kev kho mob ib txwm muaj txiaj ntsig thiab ntau yam, lub ntsiab lus tuaj yeem sib txawv me ntsis, tab sis feem ntau cov ntsiab lus hauv qab no siv: Ua rau me me hypoxemia: PaO2 = 60 txog 79 mmHg. Qhov nruab nrab hypoxemia: PaO2 = 40 txog 59 mmHg. Hypoxemia hnyav: PaO2 <40 mmHg
Cov tawv nqaij xim qub txeeg qub teg ua haujlwm li cas?
Ib tug neeg ntawm daim tawv nqaij pigmentation yog tshwm sim los ntawm noob caj noob ces, yog cov khoom ntawm ob qho tib si ntawm cov niam txiv lom neeg cov tshuaj pleev, thiab raug tshav ntuj. Qhov xim tawv nqaij ntawm tib neeg sib txawv tau cuam tshuam los ntawm ntau yam tshuaj, txawm hais tias ib yam khoom tseem ceeb tshaj plaws yog xim melanin
Dab tsi yog cov leeg ntshav hauv lub cev fossa qub txeeg qub teg?
Antecubital fossa yog qhov kev nyuab siab ntiav nyob rau hauv pem hauv ntej ntawm cov leeg nruab nrab nruab nrab ntawm koj txhais tes. Cov hlab ntsha nruab nrab ntawm cov hlab ntsha koom nrog ob lub nkoj ntev tshaj plaws uas khiav mus txog qhov ntev ntawm koj txhais caj npab, hu ua cephalic vein thiab basilic leeg
Dab tsi yog qhov txawv ntawm qhov tseeb qhov pib thiab qhov sib txawv qhov pib?
Qhov pib tsis txaus yog qhov tsawg kawg ntawm kev txhawb siab xav tau rau ib tus neeg kom pom qhov kev txhawb siab 50 feem pua ntawm lub sijhawm. Qhov sib txawv ntawm qhov sib txawv yog qhov sib txawv me tshaj hauv kev txhawb nqa uas tuaj yeem kuaj pom 50 feem pua ntawm lub sijhawm