Video: Tus kab mob Tay Sachs pib qhov twg?
2024 Tus sau: Michael Samuels | [email protected]. Kawg hloov kho: 2023-12-16 01:44
Kev kuaj mob sib txawv: kab mob Sandhoff, Leigh
Tib neeg tseem nug, qhov twg tau pom tus kab mob Tay Sachs?
HexA Deficiency Discoverd Shintaro Okada thiab Dr. John S. O'Brien luam tawm tsab ntawv nrhiav pom ntawm Hexosaminidase A deficiency hauv Tay - Sachs . Yuav luag ob xyoos tom qab thaum lub Tsib Hlis 1971 thawj zaug Tay - Sachs kev sib tham hauv zej zog tau tshwm sim hauv Bethesda, Maryland.
Ib sab saum toj no, yam enzyme twg uas ploj lawm hauv tus kab mob Tay Sachs? Nws yog hais txog ib qho enzyme uas ploj lawm. Tay-Sachs kab mob yog tshwm sim los ntawm qhov tsis tuaj los yog txo qis ntawm ib qho tseem ceeb enzyme hu ua beta-hexosaminidase. Nws yog Hexosaminidase A (HEXA) noob nyob hauv DNA uas muab cov lus qhia rau kev ua cov enzyme no.
Tsis tas li ntawd, tus kab mob Tay Sachs tau pib li cas?
Tay - Kab mob Sachs yog ib qho teeb meem tsis tshua muaj neeg kis los ntawm niam txiv mus rau menyuam. Nws tshwm sim los ntawm qhov tsis muaj enzyme uas pab zom cov rog rog. Cov roj ntsha no, hu ua gangliosides, tsim kom muaj cov tshuaj lom hauv cov menyuam lub hlwb thiab cuam tshuam rau kev ua haujlwm ntawm cov paj hlwb.
Dab tsi ua rau Tay Sachs hloov pauv?
Tay - Sachs kab mob yog ua los ntawm kev hloov pauv hauv HEXA gene. Kev hloov pauv hauv HEXA cov noob cuam tshuam kev ua haujlwm ntawm beta-hexosaminidase A, uas tiv thaiv cov enzyme los ntawm kev rhuav tshem GM2 ganglioside. Raws li qhov tshwm sim, cov khoom no sib sau ua rau cov qib lom, tshwj xeeb hauv cov neurons hauv lub hlwb thiab tus txha caj qaum.
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