Video: Tus kab mob Tay Sachs npe li cas?
2024 Tus sau: Michael Samuels | [email protected]. Kawg hloov kho: 2023-12-16 01:44
Cov kab mob yog npe o British ophthalmologist Warren Tay uas thawj zaug piav qhia qhov chaw liab ntawm lub qhov muag ntawm retina hauv xyoo 1881, thiab American neurologist Bernard. Sachs ntawm Mount Sinai Tsev Kho Mob uas tau piav qhia txog kev hloov pauv ntawm tes ntawm Tay - Sachs thiab tau sau tseg tias muaj kev nce ntxiv hauv cov neeg Yudais sab hnub tuaj
Hais txog qhov no, Puas yog tus kab mob Tay Sachs tau txais nws lub npe?
Cov kab mob muaj npe tom qab Waren Tay , leej twg nyob rau xyoo 1881 tau piav qhia qhov tshwm sim liab ntawm qhov muag ntawm qhov muag; thiab Bernard Sachs , uas tau piav qhia hauv 1887 kev hloov pauv ntawm tes thiab sau tseg qhov nce ntawm kab mob hauv Ashkenazi cov neeg Yudais.
Ib yam nkaus, muaj dab tsi tshwm sim hauv tus kab mob Tay Sachs? Tay - Kab mob Sachs tshwm sim thaum lub cev tsis muaj hexosaminidase A. Qhov no yog cov protein uas pab txhawm rau rhuav tshem ib pawg tshuaj nyob hauv cov leeg nqaij hu ua gangliosides. Yog tsis muaj cov protein no, gangliosides, tshwj xeeb tshaj yog ganglioside GM2, tsim nyob rau hauv cov hlwb, feem ntau cov paj hlwb hauv hlwb.
Yog li ntawd, dab tsi yog genotype ntawm Tay Sachs tus kab mob?
Tay - Sachs yog autosomal recessive kab mob tshwm sim los ntawm kev hloov nyob rau hauv ob qho tib si alleles ntawm ib tug noob (HEXA) ntawm chromosome 15. HEXA codes rau lub alpha subunit ntawm lub enzyme β-hexosaminidase A. Cov enzyme no muaj nyob rau hauv lysosomes, organelles uas ua txhaum loj molecules rau recycling ntawm tes.
Puas muaj lwm lub npe rau tus kab mob Tay Sachs?
Lwm lub npe rau Tay - Kab mob Sachs yog GM2 gangliosidosis hom 1. Muaj yog ob lwm yam , cuam tshuam txog teeb meem, hu ua Sandhoff kab mob thiab hexosaminidase activator deficiency uas tsis tuaj yeem pom los ntawm Tay - Kab mob Sachs raws li cov tsos mob thiab tsuas tuaj yeem sib txawv los ntawm kev sim los txiav txim cov qhov laj thawj.
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